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Deformidad infantil típica de la anemia de Fanconi.

Científicos españoles del Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) han anunciado el inicio de un estudio clínico para experimentar el trasplante de células madre modificadas genéticamente sobre pacientes con anemia de Falconi, una enfermedad que evoluciona en diversos tipos de dolencias graves y limita a no más de 30 años las expectativas de vida.

La anemia de Fanconi es una enfermedad infantil rara, ya que afecta a 1 de cada 350.000 nacidos en el mundo. De carácter genético, se manifiesta con la mutación de alguno de los 15 genes que codifican las proteínas encargadas de reparar el propio ADN. Esta insuficiencia hace que el 90% de quienes la sufren experimenten fallos en la médula ósea, el 20% desarrolle cáncer (generalmente leucemia mieloide aguda) y entre un 60% y 75% presenten defectos anatómicos graves en estatura, extremidades, cabeza, ojos, piel y riñones.

Aunque hace años que se viene tratando con el trasplante regenerativo de células madre hematopoyéticas de médula ósea o cordón umbilical, los investigadores del CIEMAT esperan optimizar esta terapia sirviéndose de la modificación genética de este fármaco natural antes de su trasplante al paciente.

El equipo español, dirigido por el doctor Juan Bueren, ha logrado que estas células madre corregidas permanezcan y se expandan durante un año en el paciente, lo que mejoraría considerablemente los protocolos de tratamiento mediante el trasplante de células madre de la sangre.

Se trata de un ensayo clínico aun en curso, por lo que aún no ha arrojado resultados definitivos sobre sus efectos en pacientes. Sin embargo, sus investigadores dieron cuenta recientemente del mismo en un congreso internacional del Fanconi Anemia Research Fund celebrado el pasado mes de septiembre en Atlanta, en Estados Unidos.