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El pequeño Bernat espera el cordón de una hermana que nacerá con su misma carga genética corregida

Nov
17
El pequeño Bernat juega y espera el nacimiento de su hermana.

El pequeño Bernat juega y espera el nacimiento de su hermana, en una imagen de Prensa.

El pequeño Bernat, un niño de Barcelona con cuatro años de edad con déficit de piruvato quinasa en sangre, espera el nacimiento de una hermana el próximo mes de marzo para que las células madre de su cordón umbilical le liberen de su dolencia, una enfermedad rara de nacimiento que le obliga a recibir transfusiones de sangre cada dos semanas para superar estados de cansancio crónico.

El déficit de piruvato quinasa es una anemia rara por déficit de glóbulos rojos que sufre una de cada 20.000 personas y que, en el caso del Bernat, se manifiesta en su versión más grave tras heredarla de su madre o su padre, ya que, casualmente, ambos son portadores.

Poco ha importado esta circunstancia a la hora de buscar un nuevo embarazo salvador en Natalia, la madre de Bernat, que junto a su marido Dani, se ha volcado en la salvación de su hijo, creando incluso la web solidaria El Petit Bernat.

Los facultativos del Hospital Sant Pau de Barcelona consiguieron el pasado mes de julio desarrollar un embrión sano y compatible con Bernat que le fue implantado a su madre para traerle una hermana que nacerá sin la carga genética de esta enfermedad.

El nacimiento de la pequeña está previsto para el próximo mes de marzo, fecha en la que crioconservarán las células madre de su cordón umbilical para trasplantárselas en el momento más oportuno al pequeño Bernat y eliminar cualquier vestigio de su enfermedad.

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Investigadores españoles logran transformar células de piel en plaquetas de sangre

Nov
04
Comparativa fotográfica del nuevo proceso de conversión (abajo) y el de células madre de cordón umbilical (arriba).

Comparativa fotográfica del nuevo proceso de conversión (abajo) y el de células madre de cordón umbilical (arriba).

Investigadores del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB) han logrado convertir células de piel humana en megacariocitos o células especializadas en la producción de plaquetas de coagulación sanguínea. Para ello recurrieron a un cóctel de seis factores de reorientación en laboratorio, dentro de un proceso que apenas dura dos semanas.

Esta experiencia con células humanas se ha realizado con ratones de laboratorio, dentro de un estudio en el que han colaborado otros centros nacionales y extranjeros y que ha sido recientemente difundido por la revista científica Cell Reports.

Según el profesor Ángel Raya, uno de los firmantes, “hemos demostrado que se pueden obtener megacariocitos con potencial clínico mediante la transdiferenciación directa de muestras fácilmente accesibles como son las células de la piel, planteando así una alternativa a las células madre pluripotentes”. Es decir, células del paciente para uso autólogo o autotrasplante como las que se obtienen al nacer del cordón umbilical y que hoy se crioconservan como recurso terapéutico de la nueva medicina regenerativa a lo largo de una vida.

Que hayamos podido cambiar completamente la identidad de un fibroblasto para convertirlo en megacariocito con tan solo seis factores es un fenómeno que aún no entendemos bien mecanísticamente. Es biológicamente asombroso”, añade el doctor Raya.

Los autores de este avance ven en él dos posibles aplicaciones: como alternativa a las transfusiones tradicionales de sangre, ya que la disponibilidad de plaquetas de donantes es limitada y está asociada a riesgos de rechazo inmunológico o contagio de infecciones y como nueva vía terapéutica contra la Anemia de Falconi, una enfermedad genética rara cuyos pacientes sufren reducción severa de plaquetas en sangre.

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Cataluña crea el programa RAPID para el diagnóstico precoz y tratamiento con células madre de la inmunodeficiencia infantil

Oct
28
El Hospital Universitario Vall d’Hebron, en Barcelona.

El Hospital Universitario Vall d’Hebron, en Barcelona.

El Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y el Banco de Sangre y Tejidos de la Generalitat de Cataluña han desarrollado un programa pediátrico denominado RAPID para el diagnóstico precoz de Inmunodeficiencias Primarias (IDP) graves en niños y su tratamiento con células madre hematopoyéticas compatibles como las que se obtienen del cordón umbilical o la médula ósea.

Las IDP son un conjunto de enfermedades que tienen su origen común en el mal funcionamiento del sistema inmunitario, encargado de evitarnos infecciones ocasionadas por los microorganismos que nos rodean. Restituir el sistema inmune del niño con IDP antes de que se infecte “puede mejorar mucho el pronóstico de estos enfermos”, según informan desde el Vall d’Hebron.

Este programa conjunto permite “aplicar los medios de ambas entidades para resolver el reto de integrar un diagnóstico y tratamiento rápidos” desde el momento en que se tiene alguna sospecha clínica y se activa el denominado “código IDP”.

En este caso, el laboratorio hace las pruebas funcionales para proceder a la confirmación molecular y, si se evidencia la enfermedad, se activa la búsqueda de un donante de células madre compatibles para restituir su sistema inmunológico.

Según el doctor Ricard Pujol, del Servicio de Inmunología del Hospital Vall d’Hebron, “implementar este programa es muy relevante en un momento en el que en Cataluña se empieza a instaurar el cribado neonatal de las formas más graves de inmunodeficiencias primarias”. El tratamiento precoz de la inmunodeficiencia primaria permitiría la supervivencia en más del 90 por ciento de los casos.

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