ACTUALIDAD

Un equipo formado por tres científicas de la Universidad de California (Los Ángeles, Estados Unidos) desarrolla un tratamiento con células madre rectificadas mediante el «corta y pega» genético CRISPR/Cas9 para tratar la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad infantil paulatinamente paralizante, hasta ahora incurable y mortal.

La distrofia muscular se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, una proteína encargada de fortalecer y conectar fibras musculares y células, lo que produce la progresiva destrucción del músculo, que es paulatinamente reemplazado por tejido adiposo. Sus síntomas aparecen generalmente antes de los 6 años de edad en forma de fatiga, retardo mental y una debilidad muscular que obliga al uso de aparatos ortopédicos y sillas de ruedas hasta sufrir una muerte temprana, generalmente por insuficiencia respiratoria o cardíaca.

La nueva técnica, que según sus creadoras podría licenciarse como fármaco en un plazo aproximado de diez años, corrige uno de los cientos de tipos de mutaciones que sufre el gen de la distrofina cuando se manifiesta la enfermedad. Sin embargo, esta concreta mutación es la causante del 60% de los casos de distrofia muscular de Duchenne , por lo que un sector muy importante de la población que la sufre podría encontrar un tratamiento finalmente efectivo mediante el trasplante autólogo de células madre genéticamente corregidas.